A Alep (Assembleia Legislativa do Paraná) realizou uma mesa-redonda para discutir a síndrome do X Frágil que atinge milhares de paranaenses e brasileiros. O encontro ocorreu no auditório legislativo e contou com a presença de profissionais da saúde, familiares de pessoas diagnosticadas e especialistas. A atividade coordenada pelo deputado estadual Ney Leprevost (UB), presidente da Frente Parlamentar da Medicina e Odontologia, com foco na conscientização e ampliação do conhecimento sobre o tema.
A síndrome, também conhecida pelas siglas FXS ou SXF, resulta de uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa alteração compromete a produção da proteína FMRP, fundamental para o funcionamento do sistema nervoso. Como se trata de uma condição hereditária, famílias com histórico da síndrome são aconselhadas a realizar exames genéticos antes da gestação, visando identificar riscos e orientar decisões reprodutivas.
Os sinais variam, podendo surgir na infância. Atrasos na fala, dificuldades motoras, alterações comportamentais, deficiência intelectual e padrões repetitivos costumam estar entre os primeiros indícios. Além disso, alguns casos incluem características faciais específicas, comprometimento na interação social, transtornos do espectro autista e problemas oftalmológicos.
Durante o debate, especialistas destacaram a importância do diagnóstico precoce para promover intervenções adequadas. Profissionais reforçaram ainda a necessidade de ampliar o acesso ao mapeamento genético no sistema público de saúde e fortalecer políticas de inclusão.
Atualmente, estima-se que uma em cada quatro mil crianças do sexo masculino e uma em cada oito mil do sexo feminino possam apresentar a síndrome. A mesa-redonda também abordou a escassez de centros especializados no estado e defendeu a criação de programas de apoio a famílias e cuidadores.
A médica geneticista Josiane de Souza, do Hospital Infantil Pequeno Príncipe, explicou que a maioria das crianças chega ao serviço médico com suspeita de autismo ou déficit intelectual, o que leva à investigação genética. Ela ressaltou que a síndrome do X Frágil é, hoje, a principal condição hereditária relacionada ao autismo e ao déficit intelectual. No entanto, o diagnóstico muitas vezes é tardio, devido à demora na realização de exames adequados. Para a médica, a morosidade no processo impede que casos na mesma família sejam evitados, já que o conhecimento prévio do gene alterado permitiria o planejamento reprodutivo com mais segurança.
O médico geneticista Rui Pilotto também participou da mesa e elogiou o trabalho do Instituto Buko Kaesemodel, entidade que presta apoio às famílias afetadas e promove o acesso ao diagnóstico.
Apoio institucional
A coordenadora da Secretaria de Desenvolvimento Humano e Família do Paraná, Quelen Coeden, colocou o órgão à disposição do Instituto Buko e citou como exemplo positivo a implantação da Carteira de Identificação do Autista, que já possui mais de 39 mil cadastros no estado. Segundo ela, a secretaria está trabalhando no cruzamento de dados com outras pastas, com o objetivo de elaborar um censo detalhado que sirva de base para a construção de políticas públicas eficientes.
Famílias
Sabrina Muggiatti, mãe de uma criança com síndrome do X Frágil, relatou a trajetória até o diagnóstico do filho. As diferenças em relação à filha mais velha chamaram sua atenção ainda na infância, mas o primeiro diagnóstico, de autismo, só veio aos cinco anos. A confirmação da síndrome aconteceu apenas aos oito. “Os sintomas são muito parecidos com os do autismo. Eles têm atraso cognitivo, dificuldades na fala, na socialização. O tratamento é semelhante, mas a síndrome do X Frágil não tem cura”, contou.
Foi a partir dessa vivência que Sabrina, junto a outras famílias, fundou o Instituto Buko Kaesemodel. A entidade é a primeira da América do Sul a atuar exclusivamente com essa síndrome, e vem promovendo um trabalho de referência. O instituto reduziu consideravelmente o custo do exame de diagnóstico — de R$ 3 mil para cerca de R$ 335 — e oferece suporte psicológico, jurídico e educacional às famílias.
Difusão e informação
A psicóloga Luz María Romero, gestora do Instituto Buko e especialista em saúde coletiva, explicou que o aconselhamento genético é fundamental para interromper o ciclo hereditário da síndrome, que pode atravessar até sete gerações. Segundo ela, a condição compartilha muitos sintomas com outras síndromes, principalmente o autismo, o que contribui para diagnósticos equivocados. Entretanto, Luz María ressaltou que existem características clínicas específicas, como o formato alongado do rosto e as orelhas proeminentes, que se tornam mais visíveis na adolescência.
Ela apresentou dados do trabalho realizado pelo instituto, que já facilitou a realização de 464 exames, com diagnósticos confirmados em cidades como Curitiba, Colombo e Cascavel. Para a psicóloga, é essencial que a informação chegue aos municípios do interior, permitindo que o diagnóstico precoce se torne realidade e que políticas públicas possam ser implementadas.
Apoio jurídico e articulação social
A advogada Renata Farah Hauagge, presidente da Comissão de Saúde da OAB/PR, lembrou que, mesmo com números aparentemente baixos, cada diagnóstico representa uma vida que pode ser transformada. Ela colocou a comissão à disposição para colaborar com o trabalho do instituto e com a formulação de políticas públicas.
Danielle Silvestre, presidente do Conselho Estadual dos Direitos da Criança e do Adolescente (Cedca), reforçou a importância da união entre organizações públicas e privadas para garantir que crianças com doenças raras recebam atendimento adequado, acesso a exames, terapias e acompanhamento educacional.
O evento contou ainda com a presença do cônsul do México, Valter Rosa de Souza; da representante da Federação das Apaes do Paraná, Eliane Gomes da Silva; e da diretora do Departamento de Educação Especial da Secretaria de Saúde de Curitiba, Sandy Carneiro Dias.
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